Синдром Тернера
Это отсутствие одной из двух половых хромосом у девочек. Это врожденное генетическое заболевание, которое также известно как синдром Ульриха-Тернера.
Больные девочки рождаются уже с отсутствующей Х-хромосомой. В нормальном состоянии женщины, имеют две копии Х-хромосомы, но при заболевании синдрома Тернера один экземпляр либо отсутствует, либо полностью нарушен.
Синдром Тернера - очень редкое заболевание, лишь 1 на 2000 девочек и 1 на 5000 имеет такое количество хромосом. Симптомы синдрома очень разнообразны, а некоторые из них слишком тяжелые.
Симптомы синдрома
Девочки с синдромом Тернера страдают от характерных физических особенностей - отек в ногах и руках, низкая линия волос на голове, низкий рост и слишком низко расположенные уши. Яичники у этих девочек не функционируют, что приводит к отсутствию месячного цикла и неспособности иметь детей.
Очень часто синдром также сопровождается рядом других заболеваний и состояний: проблемы со зрением, диабет, аутоиммунные заболевания, синдром дефицита внимания, небольшие челюсти, проблемы с сердцем, инфекции уха, проблемы с глазами. Возможно возникновение проблем с памятью.
Диагностика
Поскольку синдром Тернера является специфическим заболеванием, связанным с хромосомами, точный диагноз может быть сделан только после очень специфического исследования количества соматических клеток.
Эта диагностика стоит немалых денег, потому как проводится при помощи специального оборудования. Получить возможность дополнительного дохода можно на сайте dolphins pearl, где тысячи пользователей постоянно выигрывают довольно большие суммы денег. При этом здесь представлен широчайший выбор игровых слотов.
Исследование отслеживает не только число, но и структуру хромосом. У девочек с врожденным дефектом обнаруживается отсутствие одной Х-хромосомы.
Исследование может проводиться в два этапа - до рождения ребенка, и после рождения. До рождения исследование состоит из взятия образца амниотической жидкости. К сожалению, если синдром Тернера обнаружен до рождения, врачи рекомендуют преждевременное прекращение беременности, но только родители принимают окончательное решение.
Лечение
Это генетическое заболевание и, как таковое, оно не поддается лечению. Если, однако, диагностировать заболевание на ранней стадии, очень большую часть симптомов можно контролировать и, в лучшем случае, предотвратить.
У детей с таким синдромом гормон роста предназначен для предотвращения роста у больного ребенка. Заместительная терапия - гормональная, в свою очередь, используется для преодоления проблем в развитии вторичных половых признаков. Женщины с этим синдромом могут даже забеременеть с помощью донорского яйца, но если им предоставляется репродуктивное и гормональное лечение.
Лечение всех других симптомов, вызванных заболеванием, осуществляется специалистами в разных областях.
К сожалению, у очень большого количества пациенток с этим синдромом развиваются серьезные проблемы с сердцем, которые являются причиной их смерти.
Болезнь почек также имеет отрицательный эффект. Так как эти девочки также страдают от низкого выделения эстрогенов, у многих при этом развивается остеопороз и проблемы с позвоночником.
Состояние здоровья женщин с врожденным заболеванием, нельзя ставить под общий знаменатель, потому что некоторые из них могут иметь ряд физических отклонений, в то время как, другие испытывают, только отдельные проблемы со здоровьем.
Предыдущая статья
Следущая статья
Вернуться